NEU-LAXOVA SYNDROME : A CASE REPORT

Volume: 40 Number: 1 March 1, 2001
  • Tufan Çankaya
  • Ferda Özkınay
  • Özgür Çoğulu
  • Cumhur Gündüz
  • Cihangir Özkınay
Ege Journal of Medicine Cover
Ege Journal of Medicine
PDF Download
TR EN

NEU-LAXOVA SENDROMU : OLGU SUNUMU

Öz

Neu-Laxova sendromu, olozomal resesif geçiş gösteren yaşam şansı çok fazla olmayan ve nadir görülen bir sendromdur. Anne ve babası arasında akrabalık olan 16 günlük kız olguda sendroma özgü olarak yaygın ödem, mikrosefalı, hipertelorizm, ekzoftalmi, basık burun kökü, retrognati, kısa boyun, klinodaktili, golf sopası şeklinde ayak, ekstremite kontraktürleri ve ağır nörolojik gelişim defekti izlendi. Olgunun yapılan inceleme ve araştırmalarında kalça ultrasonografisinde immatür tip 1 displazi, kranial bilgisayarlı tomografide (BT) multipl anomaliler ve serebellar hipoplazi saptandı. Karyotip 46, XX olarak bulundu Bu olgu oldukça ender görülen bu sendroma sahip olan ve yenidoğan dönemi sonrası 5 aya kadar yaşayan nadir olgulardan biri olduğu için sunuldu.

Anahtar Kelimeler

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

-

Journal Section

-

Authors

Tufan Çankaya

Ferda Özkınay

Özgür Çoğulu

Cumhur Gündüz

Cihangir Özkınay

Publication Date

March 1, 2001

Submission Date

March 1, 2001

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2001 Volume: 40 Number: 1

IZ

https://izlik.org/JA72AE59SD

Cite

RIS / Bibtex
Vancouver
1.Tufan Çankaya, Ferda Özkınay, Özgür Çoğulu, Cumhur Gündüz, Cihangir Özkınay. NEU-LAXOVA SENDROMU : OLGU SUNUMU. EJM [Internet]. 2001 Mar. 1;40(1):67-70. Available from: https://izlik.org/JA72AE59SD

Ege Journal of Medicine enables the sharing of articles according to the Attribution-Non-Commercial-Share Alike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) license.