Gaucher hastalığı ve demir eksikliği anemisi

Uçar Ş; Zorlu P; Arık E; Yaralı N

EN TR

Gaucher disease and iron deficiency anemia

Öz

Gaucher disease is an uncommon autosomal genetic disorder characterized by the deposit of glucosylceramide in the cells of the spleen, liver, and bone marrow. The disease shows autosomal recessive inheritance and classified as a lipid lysosomal storage disease. Glucosylceramide is stored in the lysosomal bodies of the cells of the reticuloendothelial system as a result of a genetic error in glucosylceramide-hydrolase (β-glucosidase) production and most often causes marked splenomegaly, hematological disorders, and bone abnormalities. We presented a 1-year-old boy who admitted to our hospital with ıron deficiency anemia and hepatosplenomegaly and diagnosed as Gaucher disease and reported due to its rarity.

Anahtar Kelimeler

Gaucher disease,; Glucosylceramidase; Reticuloendothelial System; Anemia; Iron-Defıciency

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

-

Bölüm

-

Yazarlar

Uçar Ş

Zorlu P

Arık E

Yaralı N

Yayımlanma Tarihi

1 Eylül 2008

Gönderilme Tarihi

1 Eylül 2008

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2008 Cilt: 47 Sayı: 3

IZ

https://izlik.org/JA43RG53UA

Kaynak Göster

RIS / Bibtex

APA

Ş, U., P, Z., E, A., & N, Y. (2008). Gaucher hastalığı ve demir eksikliği anemisi. Ege Tıp Dergisi, 47(3), 197-200. https://izlik.org/JA43RG53UA

AMA

1.Ş U, P Z, E A, N Y. Gaucher hastalığı ve demir eksikliği anemisi. ETD. 2008;47(3):197-200. https://izlik.org/JA43RG53UA

Chicago

Ş, Uçar, Zorlu P, Arık E, ve Yaralı N. 2008. “Gaucher hastalığı ve demir eksikliği anemisi”. Ege Tıp Dergisi 47 (3): 197-200. https://izlik.org/JA43RG53UA.

EndNote

Ş U, P Z, E A, N Y (01 Eylül 2008) Gaucher hastalığı ve demir eksikliği anemisi. Ege Tıp Dergisi 47 3 197–200.

IEEE

[1]U. Ş, Z. P, A. E, ve Y. N, “Gaucher hastalığı ve demir eksikliği anemisi”, ETD, c. 47, sy 3, ss. 197–200, Eyl. 2008, [çevrimiçi]. Erişim adresi: https://izlik.org/JA43RG53UA

ISNAD

Ş, Uçar - P, Zorlu - E, Arık - N, Yaralı. “Gaucher hastalığı ve demir eksikliği anemisi”. Ege Tıp Dergisi 47/3 (01 Eylül 2008): 197-200. https://izlik.org/JA43RG53UA.

JAMA

1.Ş U, P Z, E A, N Y. Gaucher hastalığı ve demir eksikliği anemisi. ETD. 2008;47:197–200.

MLA

Ş, Uçar, vd. “Gaucher hastalığı ve demir eksikliği anemisi”. Ege Tıp Dergisi, c. 47, sy 3, Eylül 2008, ss. 197-00, https://izlik.org/JA43RG53UA.

Vancouver

1.Uçar Ş, Zorlu P, Arık E, Yaralı N. Gaucher hastalığı ve demir eksikliği anemisi. ETD [Internet]. 01 Eylül 2008;47(3):197-200. Erişim adresi: https://izlik.org/JA43RG53UA