Akut lenfoblastik lösemi hastalarında t(4;11) MLL/AF4 translokasyonunun real time RT-PCR ile 5 yıllık sonuçlarının retrospektif değerlendirilmesi

Sunde YILMAZ Süslüer; Burçin Tezcanli Kaymaz; Vildan Bozok Çetintaş; Aslı Tetik Vardarlı; Duygu Aygüneş; Ayşegül Dalmızrak; Çağdaş Aktan; Ali Şahin Küçükaslan; Tuğçe Balcı; Çağla Kayabaşı; Besra Özmen Yelken; Nur Selvi Günel; Çığır Biray Avcı; Buket Kosova; Zuhal Eroğlu; Serap Aksoylar; Nazan Çetingül; Can Balkan; Deniz Yılmaz; Yeşim Aydınok; Kaan Kavaklı; Mahmut Töbü; Murat Tombuloğlu; Filiz Büyükkeçeci; Fahri Şahin; Güray Saydam; Cumhur Gündüz

doi:10.19161/etd.344127

EN TR

A five-year retrospective evaluation of t(4;11) MLL/AF4 translocation results with real time RT-PCR in acute lymphoblastic leukemia patients

Abstract

Aim: t(4,11) is a chromosomal abnormality formed by the translocation MLL-AF4, which is the result of the fusion of the AF4 gene, localized on 4q21 chromosomal band, to the MLL gene, localized on 11q23 chromosomal band. The aim of this study is to examine the results of the analysis of t (4;11) MLL-AF4 translocation in acute lymphoblastic leukemia (ALL) patients retrospectively. Materials and Methods: Peripheral blood or bone marrow samples of 176 children (70 girls, 106 boys) and 144 adults (60 women, 84 men) with a preliminary diagnosis of acute leukemia between 2009-2013 were analyzed in the Medical Biology Department of Ege University Faculty of Medicine. The translocation RNA results of 71 peripheral blood and 473 bone marrow samples of these patients were evaluated quantitatively for t(4;11) with real-time RT-PCR. t(4;11) quantitation was performed by real-time qRT-PCR instrument after the synthesis of complementary DNA with conventional PCR from total RNA or mRNA isolated from blood and bone marrow. Quantitative analysis of the patients was performed by comparing positive and negative controls and samples classified as positive or negative (the ratio of the number of positive copies to the number of reference copies). Results: A total of 320 patients, with 98 having also follow-ups, were evaluated for t(4;11) translocation. Totally 34 patients (24 children and 10 adults) were found positive and the other samples were negative. Conclusion: The assessment of these results supports that, quantitative determination of t(4;11) with RT-PCR method among newly diagnosed ALL patients and ALL patients undergoing treatment, is a valuable method for both confirming the diagnosis and guiding the treatment intended to achieve molecular remission.

Keywords

t(4;11) MLL-AF4 translocation, real time RT-PCR

Akut lenfoblastik lösemi hastalarında t(4;11) MLL/AF4 translokasyonunun real time RT-PCR ile 5 yıllık sonuçlarının retrospektif değerlendirilmesi

Öz

Amaç: t(4;11), MLL-AF4 translokasyonu sonucu oluşan, 4q21 kromozomal bandına yerleşim gösteren AF4 geninin 11q23 kromozomal bandına yerleşim gösteren MLL genine füzyonu sonucu gelişen kromozomal bir anomalidir. Bu çalışmada, retrospektif olarak 2009-2013 yılları arasındaki akut lenfoblastik lösemi (ALL) hastalarındaki t(4;11) MLL-AF4 translokasyonunun analiz sonuçlarının incelenmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı'na 2009-2013 yılları arasında akut lösemi ön tanısıyla 176 çocuk (70 kız, 106 erkek) ve 144 yetişkin (60 kadın, 84 erkek) olgunun kan veya kemik iliği örnekleri incelendi. Bu olgulara ait 71 kan ve 473 kemik iliği örneğinin t(4;11) translokasyon RNA sonuçları, gerçek zamanlı RT-PCR yöntemi ile kantitatif olarak değerlendirildi. İlk aşamada, kan ve kemik iliği örneklerinden izole edilen total RNA veya mRNA'dan konvansiyonel bir PCR cihazı ile komplementer DNA sentezlendi. İkinci aşamada, gerçek zamanlı PCR cihazı ile t(4;11) kantitasyonu gerçekleştirildi. Olguların kantitatif olarak değerlendirilmesi, pozitif kontrol ve negatif kontrolün karşılaştırılması ile örneklerin negatif yada pozitif (pozitif olgu kopya sayısının referans kopya sayısına oranı) olması şeklinde yapıldı. Bulgular: Çalışmamızda 98'i takip hastası olmak üzere toplam 320 hasta t(4;11) MLL-AF4 translokasyonu için değerlendirildi. Çalışmaların sonucunda toplam 34 olgu (24 çocuk, 10 yetişkin) pozitif ve diğer örnekler negatif olarak bulundu. Sonuç: Bu değerlendirmenin sonuçları, RT-PCR yöntemi ile ALL hastalarında yeni tanı döneminde ve tedavi sürecinde t(4;11) MLL-AF4 translokasyonunun kantitatif tayini, hem tanının kesinleştirilmesinde hem de moleküler remisyon sağlanmasına yönelik tedaviyi yönlendirmesinde değerli bir yöntem olduğunu desteklemektedir.

Anahtar Kelimeler

t(4;11) MLL-AF4 translokasyonu, gerçek zamanlı RT-PCR

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

-

Bölüm

-

Yazarlar

Sunde YILMAZ Süslüer

Burçin Tezcanli Kaymaz

Vildan Bozok Çetintaş

Aslı Tetik Vardarlı

Duygu Aygüneş

Ayşegül Dalmızrak

Çağdaş Aktan

Ali Şahin Küçükaslan

Tuğçe Balcı

Çağla Kayabaşı

Besra Özmen Yelken

Nur Selvi Günel

Çığır Biray Avcı

Buket Kosova

Zuhal Eroğlu

Serap Aksoylar

Nazan Çetingül

Can Balkan

Deniz Yılmaz

Yeşim Aydınok

Kaan Kavaklı

Mahmut Töbü

Murat Tombuloğlu

Filiz Büyükkeçeci

Fahri Şahin

Güray Saydam

Cumhur Gündüz

Yayımlanma Tarihi

1 Eylül 2015

Gönderilme Tarihi

1 Eylül 2015

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2015 Cilt: 54 Sayı: 3

DOI

https://doi.org/10.19161/etd.344127

IZ

https://izlik.org/JA56DP72NZ

Kaynak Göster

RIS / Bibtex

Vancouver

1.Sunde YILMAZ Süslüer, Burçin Tezcanli Kaymaz, Vildan Bozok Çetintaş, Aslı Tetik Vardarlı, Duygu Aygüneş, Ayşegül Dalmızrak, Çağdaş Aktan, Ali Şahin Küçükaslan, Tuğçe Balcı, Çağla Kayabaşı, Besra Özmen Yelken, Nur Selvi Günel, Çığır Biray Avcı, Buket Kosova, Zuhal Eroğlu, Serap Aksoylar, Nazan Çetingül, Can Balkan, Deniz Yılmaz, Yeşim Aydınok, Kaan Kavaklı, Mahmut Töbü, Murat Tombuloğlu, Filiz Büyükkeçeci, Fahri Şahin, Güray Saydam, Cumhur Gündüz. Akut lenfoblastik lösemi hastalarında t(4;11) MLL/AF4 translokasyonunun real time RT-PCR ile 5 yıllık sonuçlarının retrospektif değerlendirilmesi. ETD. 01 Eylül 2015;54(3):107-10. doi:10.19161/etd.344127