Öz
The fragile X syndrome is the most common cause of inherited mental deficiency and the second most frequent chromosomal cause of mental deficiency after Down syndrome. Cytogenetic diagnosis of the fragile X syndrome can be made by analyzing the metaphase chromosomes from lymphocytes culturing in folat-timidin deficient medium. Recently the gene causing fragile X syndrome has been cloned and molecular diagnosis has become available. in this study 66 mentally retarded patients who were referred to Ege University Medical Faculty Genetics Laboratories (both in Pediatrics Department and in Medical Biology Department) for cytogenetic analysis were investigated. For ali cases we applied both standard and fragile X (using folat deficient medium) cytogenetic studies. İn every patient 100 metaphases were analyzed to diagnose fragile X. Constitutional fragile sites which had been described before in normal individuals were evaluated to control whether the fragile X medium worked. 18 patients out of 66 patients were examined by pediatric neurologist and a clinical geneticist in Pediatrics department of Ege University Medical Faculty. Blood samples from the remaining patients were sent by the other hospital in Aegean region. The clinical findings of 18 patients were evaluated in detail. The common finding in ali cases was mental retardation. On admission the first three complaints were developmental delay, convulsions and speech difficulties. Two cases of 66 (3.03%) were diagnosed as having fragile X cytogenetically. One case had the chromosome composition of 49,XXXXY. Our results were coincided to the results, which have been reported in similar studies on the same type of populations. İt is widely known that molecular methods are more reliable in the diagnosis of fragile X syndrome. However this is, at present, not available in our hospital. Our study has shown that cytogenetic method can be effectively used for diagnosis of fragile X until the molecular methods are available.
Anahtar Kelimeler
Öz
Frajil-X sendromu insanlarda kalıtsal zeka geriliğinin en sık nedenidir. Kalıtsal ve kalıtsal olmayan mental retardasyon nedenleri dikkate alındığında Down sendromundan sonra ikinci sırada gelmektedir. Frajil-X tanısı sitogenetik olarak folattan fakir besiyeri kullanılarak elde edilen lenfosit kültürlerindeki metafaz kromozomları inceleyerek konulmaktadır. Son yıllarda Frajil-X geni tanımlanmış ve DNA analizi ile moleküler tanı olanağı sağlanmıştır. Bu çalışmada Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Genetik Laboratuvarına Frajil-X sitogenetik araştırması için yollanan mental retardasyonlu 66 olgu araştırıldı. Olguların hepsinde hem standart yöntemlerle hem de Frajil-X için folattan fakir besiyeri ile elde edilen metafazlarda kromozomlar değerlendirildi. Frajil-X için her olguda en az 100 metafaz değerlendirildi. Metodun frajil bölge göstermedeki uygunluğu kromozomlardaki yapısal frajil bölgeler saptanarak yapıldı. Çalışılan altmış altı olgudan 18' i Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim dalı Genetik ve Nöroloji Bilim Dallarından klinik değerlendirmelerden geçmiş olgulardı. Diğerleri için çeşitli hastanelerden materyal yollanmıştı. Onsekiz olgunun klinik bulguları değerlendirildiğinde hepsinde olan bulgu mental retardasyondu. Geliş yakınmaları içinde ilk 3 sırayı gelişme geriliği, konvülsiyon ve konuşma güçlüğü alıyordu. Tüm olgular (66 olgu) içinde sitogenetik olarak 2 olguda (%3.03) Frajil-X tanısı konuldu. Bir olguda 49,XXXXY karyotipi saptandı. Çalışma sonucunda Frajil-X sıklığı mental retardasyonlu topluluklarda yapılan frajil tarama çalışmaları sonucu ile uygunluk gösterdi. Fakültemizde ilk kez uygulanan sitogenetik tanı yönteminin rutin çalışmalarda kullanılabileceği, olguların sitogenetik çalışmaya alınmadan önce iyi bir klinik seçimden geçmelerinin uygun olacağı kanısına varıldı.
Anahtar Kelimeler
Ayrıntılar
| Diğer ID | JA97JT49MD |
|---|---|
| Bölüm | Araştırma Makaleleri |
| Yazarlar | |
| Yayımlanma Tarihi | 1 Haziran 2000 |
| Gönderilme Tarihi | 1 Haziran 2000 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2000Cilt: 39 Sayı: 2 |