BibTex RIS Kaynak Göster

A case with angelman syndrome

Yıl 2009, Cilt: 48 Sayı: 3, 195 - 198, 01.09.2009

Öz

Angelman syndrome(AS) is a rare genetic disorder characterized by various abnormalties at the 15q11-q13 locus including deletions, uniparental disomy,methylation imprinting abnormalties, or a mutation in the UBE3A gene. Deletions of the 15q11q13 region are found in approximately 70% of AS patients. Affected individuals show severe mental retardation, delayed motor development, language impairment, and characteristic facies. Deletions of 15q11-q13 typically result in Angelman syndrome when inherited from the mother and Prader-Willi syndrome when inherited from the father. We present a child with developmental delay including severe speech impairment, happy disposition, wide-based gait, , a wide mouth, widely-spaced teeth, sleep disturbance and seizures. The karyotype was normal. Fluorescence in situ hybridization (FISH) was used for the detection of chromosome 15(q11-13) deletions (with probes from the PWS/AS region).

Angelman sendromu: bir olgu sunumu

Yıl 2009, Cilt: 48 Sayı: 3, 195 - 198, 01.09.2009

Öz

Angelman Sendromu(AS) 15q11-13 lokusunu içeren delesyon, uniparental dizomi, imprintlenme defekti ya da UBE3A gen defektinden kaynaklanan, nadir görülen bir genetik hastalıktır. 15q11q13 bölge delesyonu, AS' unun yaklaşık %70 inden sorumludur. Etkilenmiş kişilerde şiddetli mental retardasyon, motor gelişimde gerilik, konuşma bozukluğu, karakteristik yüz görünümü bulunmaktadır. 15q11-q13 delesyonlu kromozom anneden kalıtıldığında AS'u, babadan kalıtıldığında Prader Willi sendromu oluşmaktadır. Biz burada şiddetli konuşma bozukluğunu da içeren gelişme geriliği olan, mutlu yüz ifadesi, büyük ağız, geniş aralıklı dişler, geniş tabanlı yürüyüş, uyku bozukluğu ve nöbetleri olan olguyu sunuyoruz. Hastanın karyotipi normaldi. Prader Willi/Angelman sendromu için spesifik prob kullanılarak Fluorescence in situ hybridization (FISH) tekniği ile 15q11-13 bölge delesyonu gösterildi.

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Diğer ID JA39DK84FT
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Hazan F

Ykut A

Serdaroğlu G

Gökben S

Akın H

Çoğullu Ö

Özkınay F

Yayımlanma Tarihi 1 Eylül 2009
Gönderilme Tarihi 1 Eylül 2009
Yayımlandığı Sayı Yıl 2009Cilt: 48 Sayı: 3

Kaynak Göster

Vancouver F H, A Y, G S, S G, H A, Ö Ç, F Ö. Angelman sendromu: bir olgu sunumu. ETD. 2009;48(3):195-8.

1724617243172472652917240      26515    

 26507    26508 26517265142651826513

2652026519