BibTex RIS Kaynak Göster

Emanuel Syndrome

Yıl 2010, Cilt: 49 Sayı: 3, 209 - 211, 01.09.2010

Öz

A 35 year old pregnant woman who had previous had a child by cesarean section and a previous abortion, was referred to our clinic because of an increased risk in a second trimester screening at 20 weeks. When we investigated with detailed ultrasonograpy, increased nuchal fold thickness, diaphragma hernia, complete endocardial cushion defect and truncus arteriosus were found. Amniosentesis was performed and the pregnancy was terminated medically with usage of vaginal and oral misoprostol. After chromosomal analysis, 47,.., +der(22) t(11,22) (q25;q13) was assigned. Although paternal chromosomes analysis was normal; maternal chromosomes corresponded with 46,XX t(11,22) (q25;q13), which is a carrier for this syndrome.

Emanuel Sendromu

Yıl 2010, Cilt: 49 Sayı: 3, 209 - 211, 01.09.2010

Öz

35 yaşında daha önceden 1 aylık spontan abortusu bulunan ve miad sezaryen doğum ile 3300gr sağlıklı çocuğu olan hastada şimdiki gebeliğinde yapılan 2. düzey taramasında ; nukal foldda kalınlaşma, diafragma hernisi, komplet endokardial yastık defekti ve trunkus arteriosis saptanması üzerine amniosentez yapıldı ve gebelik sonlandırılmasına gidildi. Misoprostol 200mg 6x1 uygulandı. Yapılan genetik incelemede 47, .. , +der(22) t(11,22) (q25;q13) saptandı. Aileye yapılan kromozom analizinde annede 46,XX t(11,22) (q25;q13) bulunurken baba normal karyotipe sahipti.

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Diğer ID JA54TB48CR
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Kazandı M

Turan V

Zeybek B

Rgon A

Yayımlanma Tarihi 1 Eylül 2010
Gönderilme Tarihi 1 Eylül 2010
Yayımlandığı Sayı Yıl 2010Cilt: 49 Sayı: 3

Kaynak Göster

Vancouver M K, V T, B Z, A R. Emanuel Sendromu. ETD. 2010;49(3):209-11.

1724617243172472652917240      26515    

 26507    26508 26517265142651826513

2652026519