BibTex RIS Kaynak Göster

L-2-hydroxyglutaric aciduria

Yıl 2012, Cilt: 51 Sayı: 1, 51 - 53, 01.03.2012

Öz

L-2-hydroxyglutaric aciduria is a rare, autosomal recessive inherited neurometabolic disease affecting the central nervous system. The disease is characterized by mental retardation, behavior disorder, ataxia, epileptic seizures and macrocephaly. Brain magnetic resonance imaging reveals alterations in the bilateral symmetric basal ganglia, subcortical white matter and dentat nuclei. Diagnosis is confirmed by increased levels of L-2-hydroxyglutaric acid in urine, plasma or cerebrospinal fluid. In this report, a 9-year-old boy presented with behavior disorder, seizure, and failure in school performance and was diagnosed with L-2-hydroxyglutaric aciduria. This report discusses this rare disease and new therapeutic approaches.

L-2-hidroksi glutarik asidüri

Yıl 2012, Cilt: 51 Sayı: 1, 51 - 53, 01.03.2012

Öz

L-2-hidroksiglutarik asidüri; nadir görülen, otozomal resesif kalıtılan, merkezi sinir sistemini etkileyen nörometabolik bir hastalıktır. Hastalık zeka geriliği, davranış bozukluğu, ataksik yürüyüş, epileptik nöbetler ve makrosefali ile karakterizedir. Beyin manyetik rezonans görüntülemede, simetrik bazal ganglion, subkortikal beyaz cevher ve nükleus dentatus tutulumu vardır. Tanı idrar, plazma veya beyin omurilik sıvısında artmış 2- hidroksi glutarik asit düzeyinin gösterilmesi ile tanı konulur. Bu yazıda, davranış bozukluğu, havale geçirme ve okulda başarısızlık şikayetleri olan, L-2 hidroksi glutarik asidüri tanısı konulan 9 yaşında bir erkek olgu, hastalığın çok nadir görülmesi ve yeni tedavi yaklaşımlarının tartışılması amacıyla sunulmuştur.

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Diğer ID JA92JB32AU
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Kömür M

Balcı S

Kursel O

Okuyaz Ç

Yayımlanma Tarihi 1 Mart 2012
Gönderilme Tarihi 1 Mart 2012
Yayımlandığı Sayı Yıl 2012Cilt: 51 Sayı: 1

Kaynak Göster

Vancouver M K, S B, O K, Ç O. L-2-hidroksi glutarik asidüri. ETD. 2012;51(1):51-3.

1724617243172472652917240      26515    

 26507    26508 26517265142651826513

2652026519