Abstract
L-2-hydroxyglutaric aciduria is a rare, autosomal recessive inherited neurometabolic disease affecting the central nervous system. The disease is characterized by mental retardation, behavior disorder, ataxia, epileptic seizures and macrocephaly. Brain magnetic resonance imaging reveals alterations in the bilateral symmetric basal ganglia, subcortical white matter and dentat nuclei. Diagnosis is confirmed by increased levels of L-2-hydroxyglutaric acid in urine, plasma or cerebrospinal fluid. In this report, a 9-year-old boy presented with behavior disorder, seizure, and failure in school performance and was diagnosed with L-2-hydroxyglutaric aciduria. This report discusses this rare disease and new therapeutic approaches.
Abstract
L-2-hidroksiglutarik asidüri; nadir görülen, otozomal resesif kalıtılan, merkezi sinir sistemini etkileyen nörometabolik bir hastalıktır. Hastalık zeka geriliği, davranış bozukluğu, ataksik yürüyüş, epileptik nöbetler ve makrosefali ile karakterizedir. Beyin manyetik rezonans görüntülemede, simetrik bazal ganglion, subkortikal beyaz cevher ve nükleus dentatus tutulumu vardır. Tanı idrar, plazma veya beyin omurilik sıvısında artmış 2- hidroksi glutarik asit düzeyinin gösterilmesi ile tanı konulur. Bu yazıda, davranış bozukluğu, havale geçirme ve okulda başarısızlık şikayetleri olan, L-2 hidroksi glutarik asidüri tanısı konulan 9 yaşında bir erkek olgu, hastalığın çok nadir görülmesi ve yeni tedavi yaklaşımlarının tartışılması amacıyla sunulmuştur.
Keywords
Details
| Other ID | JA92JB32AU |
|---|---|
| Journal Section | Case Reports |
| Authors | |
| Publication Date | March 1, 2012 |
| Submission Date | March 1, 2012 |
| Published in Issue | Year 2012Volume: 51 Issue: 1 |