Gorlin Sendromlu olgularda saptanan üç yeni PTCH1 varyantı

Aslı Ece Solmaz; Hüseyin Onay

doi:10.19161/etd.886157

EN TR

Gorlin Sendromlu olgularda saptanan üç yeni PTCH1 varyantı

Abstract

Amaç Gorlin Sendromu (OMIM #109400), bazal hücreli karsinomalar (BHK), iskelet anomalileri ve çenede gözlenen çok sayıdaki kistlerle karakterize otozomal dominant kalıtımlı nadir bir hastalıktır. Gorlin Sendromu’nun %50-85’inden PTCH1 genindeki mutasyonlar sorumludur. Bu çalışmada klinik olarak Gorlin Sendromu tanısı düşünülen hastalarda yapılmış PTCH1 gen dizi analizlerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi ve mutasyon saptanan hastalarda fenotip-genotip korelasyonu yapılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem XXX Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’na başvuran Gorlin Sendromu düşünülen 4 hastanın PTCH1 genindeki mutasyonları ile klinik ve laboratuvar bulguları geriye dönük olarak incelenmiştir. Bulgular PTCH1 gen dizi analizi yapılan dört hastada üçü yeni olmak üzere dört farklı mutasyon saptanmıştır. Hastalardaki klinik bulguların sıklıklıkları ve dağılımı değerlendirildi. Sonuç Bu çalışma Türkiye’de yapılan Gorlin Sendromlu olgularda PTCH1 gen mutasyon spektrumu ile ilgili ilk çalışma olup üç yeni mutasyon saptanmıştır. Saptanan mutasyonlar ve klinik bulgular ile fenotip-genotip korelasyonu değerlendirilmiştir.

Keywords

References

Satinoff MI, Wells C. Multiple basal cell naevus syndrome in ancient Egypt. Med Hist 1969; doi: 10.1017/S0025727300014563.
GORLIN RJ, GOLTZ RW. Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib. A syndrome. N Engl J Med 1960; doi: 10.1056/NEJM196005052621803. Springate JE. The nevoid basal cell carcinoma syndrome. J Pediatr Surg 1986; 21:908–10.
Cilt 60 Sayı 1, Mart 2021 / Volume 60 Issue 1, March 2021 5
Jones EA, Sajid MI, Shenton A, Evans DG. Basal Cell Carcinomas in Gorlin Syndrome: A Review of 202 Patients. J Skin Cancer 2011; 2011: 1–6.
Bree AF, Shah MR. Consensus statement from the first international colloquium on basal cell nevus syndrome (BCNS). Am J Med Genet Part A 2011; 155: 2091–7.
Johnson RL, Rothman AL, Xie J, et al. Human homolog of patched, a candidate gene for the basal cell nevus syndrome. Science (80-) 1996; doi: 10.1126/science.272.5268.1668.
Pastorino L, Ghiorzo P, Nasti S, et al. Identification of a SUFU germline mutation in a family with Gorlin syndrome. Am J Med Genet Part A 2009; doi: 10.1002/ajmg.a.32944.
Fujii K, Ohashi H, Suzuki M, et al. Frameshift mutation in the PTCH2 gene can cause nevoid basal cell carcinoma syndrome. Fam Cancer 2013; doi: 10.1007/s10689-013-9623-1.

Evans DG, Oudit D, Smith MJ, et al. First evidence of genotype–phenotype correlations in Gorlin syndrome. J Med Genet 2017; 54: 530–6.
Smith MJ, Beetz C, Williams SG, et al. Germline Mutations in SUFU Cause Gorlin Syndrome–Associated Childhood Medulloblastoma and Redefine the Risk Associated With PTCH1 Mutations. J Clin Oncol 2014; 32: 4155–61.
11. Stone DM, Hynes M, Armanini M, et al. The tumour-suppressor gene patched encodes a candidate receptor for Sonic hedgehog. Nature 1996; doi: 10.1038/384129a0.
Durmaz CD, Evans G, Smith MJ, Ertop P, Akay BN, Tuncall T. A Novel PTCH1 Frameshift Mutation Leading to Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome. Cytogenet Genome Res 2018; 154: 57–61.
Ozcan G, Balta B, Sekerci A, et al. A novel PTCH1 gene mutation in a pediatric patient associated multiple keratocystic odontogenic tumors of the jaws and Gorlin–Goltz syndrome. Indian J Pathol Microbiol 2016; 59: 335.
Ozlu E, Karadag AS, Akalın I, et al. Novel PTCH1 Gene Mutation in a Patient with Gorlin–Goltz Syndrome. Ann Dermatol 2019; 31: S10.
Boutet N, Bignon Y-J, Drouin-Garraud V, et al. Spectrum of PTCH1 Mutations in French Patients with Gorlin Syndrome. J Invest Dermatol 2003; 121: 478–81.
HGMD database. http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php. Acce- n.d.
Kimonis VE, Goldstein AM, Pastakia B, et al. Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome. Am J Med Genet 1997; 69: 299–308.
Alonso N, Cañueto J, Ciria S, et al. Novel clinical and molecular findings in Spanish patients with naevoid basal cell carcinoma syndrome. Br J Dermatol 2018; 178: 198–206.
Veenstra-Knol HE, Scheewe JH, Van Der Vlist GJ, Van Doorn ME, Ausems MGEM. Early recognition of basal cell naevus syndrome. Eur J Pediatr 2005; doi: 10.1007/s00431-004-1597-4

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

Health Care Administration

Journal Section

Research Article

Authors

Aslı Ece Solmaz ^*
0000-0003-2540-5293
Türkiye

Hüseyin Onay
0000-0002-0584-8866
Türkiye

Publication Date

March 31, 2021

Submission Date

February 26, 2020

Acceptance Date

September 22, 2020

Published in Issue

Year 2021 Volume: 60 Number: 1

DOI

https://doi.org/10.19161/etd.886157

IZ

https://izlik.org/JA69GB62KG

Cite

RIS / Bibtex

APA

Ece Solmaz, A., & Onay, H. (2021). Gorlin Sendromlu olgularda saptanan üç yeni PTCH1 varyantı. Ege Tıp Dergisi, 60(1), 1-5. https://doi.org/10.19161/etd.886157

AMA

1.Ece Solmaz A, Onay H. Gorlin Sendromlu olgularda saptanan üç yeni PTCH1 varyantı. EJM. 2021;60(1):1-5. doi:10.19161/etd.886157

Chicago

Ece Solmaz, Aslı, and Hüseyin Onay. 2021. “Gorlin Sendromlu Olgularda Saptanan üç Yeni PTCH1 Varyantı”. Ege Tıp Dergisi 60 (1): 1-5. https://doi.org/10.19161/etd.886157.

EndNote

Ece Solmaz A, Onay H (March 1, 2021) Gorlin Sendromlu olgularda saptanan üç yeni PTCH1 varyantı. Ege Tıp Dergisi 60 1 1–5.

IEEE

[1]A. Ece Solmaz and H. Onay, “Gorlin Sendromlu olgularda saptanan üç yeni PTCH1 varyantı”, EJM, vol. 60, no. 1, pp. 1–5, Mar. 2021, doi: 10.19161/etd.886157.

ISNAD

Ece Solmaz, Aslı - Onay, Hüseyin. “Gorlin Sendromlu Olgularda Saptanan üç Yeni PTCH1 Varyantı”. Ege Tıp Dergisi 60/1 (March 1, 2021): 1-5. https://doi.org/10.19161/etd.886157.

JAMA

1.Ece Solmaz A, Onay H. Gorlin Sendromlu olgularda saptanan üç yeni PTCH1 varyantı. EJM. 2021;60:1–5.

MLA

Ece Solmaz, Aslı, and Hüseyin Onay. “Gorlin Sendromlu Olgularda Saptanan üç Yeni PTCH1 Varyantı”. Ege Tıp Dergisi, vol. 60, no. 1, Mar. 2021, pp. 1-5, doi:10.19161/etd.886157.

Vancouver

1.Aslı Ece Solmaz, Hüseyin Onay. Gorlin Sendromlu olgularda saptanan üç yeni PTCH1 varyantı. EJM. 2021 Mar. 1;60(1):1-5. doi:10.19161/etd.886157

Cited By

Factors Associated with Caregiver Burden in Families of Patients with Palliative and Chronic Illness: A Cross-Sectional Study

Journal of Multidisciplinary Healthcare

https://doi.org/10.2147/JMDH.S533067

Detection of three new PTCH1 variants in patients with Gorlin Syndrome

Abstract

Keywords

Gorlin Sendromlu olgularda saptanan üç yeni PTCH1 varyantı

Abstract

Keywords

References

Details

Primary Language

Subjects

Journal Section

Authors

Publication Date

Submission Date

Acceptance Date

Published in Issue

DOI

IZ

Cite

Cited By

Factors Associated with Caregiver Burden in Families of Patients with Palliative and Chronic Illness: A Cross-Sectional Study