EN
TR
Gorlin Sendromlu olgularda saptanan üç yeni PTCH1 varyantı
Öz
Amaç
Gorlin Sendromu (OMIM #109400), bazal hücreli karsinomalar (BHK), iskelet anomalileri ve çenede gözlenen çok sayıdaki kistlerle karakterize otozomal dominant kalıtımlı nadir bir hastalıktır. Gorlin Sendromu’nun %50-85’inden PTCH1 genindeki mutasyonlar sorumludur. Bu çalışmada klinik olarak Gorlin Sendromu tanısı düşünülen hastalarda yapılmış PTCH1 gen dizi analizlerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi ve mutasyon saptanan hastalarda fenotip-genotip korelasyonu yapılması amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem XXX Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’na başvuran Gorlin Sendromu düşünülen 4 hastanın PTCH1 genindeki mutasyonları ile klinik ve laboratuvar bulguları geriye dönük olarak incelenmiştir.
Bulgular
PTCH1 gen dizi analizi yapılan dört hastada üçü yeni olmak üzere dört farklı mutasyon saptanmıştır. Hastalardaki klinik bulguların sıklıklıkları ve dağılımı değerlendirildi.
Sonuç
Bu çalışma Türkiye’de yapılan Gorlin Sendromlu olgularda PTCH1 gen mutasyon spektrumu ile ilgili ilk çalışma olup üç yeni mutasyon saptanmıştır. Saptanan mutasyonlar ve klinik bulgular ile fenotip-genotip korelasyonu değerlendirilmiştir.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- Satinoff MI, Wells C. Multiple basal cell naevus syndrome in ancient Egypt. Med Hist 1969; doi: 10.1017/S0025727300014563.
- GORLIN RJ, GOLTZ RW. Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib. A syndrome. N Engl J Med 1960; doi: 10.1056/NEJM196005052621803. Springate JE. The nevoid basal cell carcinoma syndrome. J Pediatr Surg 1986; 21:908–10.
- Cilt 60 Sayı 1, Mart 2021 / Volume 60 Issue 1, March 2021 5
- Jones EA, Sajid MI, Shenton A, Evans DG. Basal Cell Carcinomas in Gorlin Syndrome: A Review of 202 Patients. J Skin Cancer 2011; 2011: 1–6.
- Bree AF, Shah MR. Consensus statement from the first international colloquium on basal cell nevus syndrome (BCNS). Am J Med Genet Part A 2011; 155: 2091–7.
- Johnson RL, Rothman AL, Xie J, et al. Human homolog of patched, a candidate gene for the basal cell nevus syndrome. Science (80-) 1996; doi: 10.1126/science.272.5268.1668.
- Pastorino L, Ghiorzo P, Nasti S, et al. Identification of a SUFU germline mutation in a family with Gorlin syndrome. Am J Med Genet Part A 2009; doi: 10.1002/ajmg.a.32944.
- Fujii K, Ohashi H, Suzuki M, et al. Frameshift mutation in the PTCH2 gene can cause nevoid basal cell carcinoma syndrome. Fam Cancer 2013; doi: 10.1007/s10689-013-9623-1.
Ayrıntılar
Birincil Dil
Türkçe
Konular
Sağlık Kurumları Yönetimi
Bölüm
Araştırma Makalesi
Yayımlanma Tarihi
31 Mart 2021
Gönderilme Tarihi
26 Şubat 2020
Kabul Tarihi
22 Eylül 2020
Yayımlandığı Sayı
Yıl 2021 Cilt: 60 Sayı: 1
APA
Ece Solmaz, A., & Onay, H. (2021). Gorlin Sendromlu olgularda saptanan üç yeni PTCH1 varyantı. Ege Tıp Dergisi, 60(1), 1-5. https://doi.org/10.19161/etd.886157
AMA
1.Ece Solmaz A, Onay H. Gorlin Sendromlu olgularda saptanan üç yeni PTCH1 varyantı. ETD. 2021;60(1):1-5. doi:10.19161/etd.886157
Chicago
Ece Solmaz, Aslı, ve Hüseyin Onay. 2021. “Gorlin Sendromlu olgularda saptanan üç yeni PTCH1 varyantı”. Ege Tıp Dergisi 60 (1): 1-5. https://doi.org/10.19161/etd.886157.
EndNote
Ece Solmaz A, Onay H (01 Mart 2021) Gorlin Sendromlu olgularda saptanan üç yeni PTCH1 varyantı. Ege Tıp Dergisi 60 1 1–5.
IEEE
[1]A. Ece Solmaz ve H. Onay, “Gorlin Sendromlu olgularda saptanan üç yeni PTCH1 varyantı”, ETD, c. 60, sy 1, ss. 1–5, Mar. 2021, doi: 10.19161/etd.886157.
ISNAD
Ece Solmaz, Aslı - Onay, Hüseyin. “Gorlin Sendromlu olgularda saptanan üç yeni PTCH1 varyantı”. Ege Tıp Dergisi 60/1 (01 Mart 2021): 1-5. https://doi.org/10.19161/etd.886157.
JAMA
1.Ece Solmaz A, Onay H. Gorlin Sendromlu olgularda saptanan üç yeni PTCH1 varyantı. ETD. 2021;60:1–5.
MLA
Ece Solmaz, Aslı, ve Hüseyin Onay. “Gorlin Sendromlu olgularda saptanan üç yeni PTCH1 varyantı”. Ege Tıp Dergisi, c. 60, sy 1, Mart 2021, ss. 1-5, doi:10.19161/etd.886157.
Vancouver
1.Aslı Ece Solmaz, Hüseyin Onay. Gorlin Sendromlu olgularda saptanan üç yeni PTCH1 varyantı. ETD. 01 Mart 2021;60(1):1-5. doi:10.19161/etd.886157
Cited By
Factors Associated with Caregiver Burden in Families of Patients with Palliative and Chronic Illness: A Cross-Sectional Study
Journal of Multidisciplinary Healthcare
https://doi.org/10.2147/JMDH.S533067