BibTex RIS Cite

TAY-SACHS DISEASE; MR DEMONSTRATION: A CASE REPORT

Year 2003, Volume: 42 Issue: 3, 189 - 192, 01.09.2003

Abstract

Tay-Sachs disease is a rare disorder of the sphingolipid metabolism in Which a hexosaminidase A defect causes a metabolic block leading to an abnormal accumulation of GM2 ganglioside in brain tissue. In conclusion, extensive neuronal celi loss and White matter degeneration with storage of lipid breakdoWn products lead to brain atrophy. This case report of Tay-Sachs disease in 28 mounth-old girl illustrates the phase 2-3 findings that may be seen on Magnetic Resonans Imaging. The incompatibility in findings between In our case and literature will be discussed. MR provides valuable Information in diagnosis and course of this disease.

TAY-SACHS HASTALIĞI; MR BULGULARI: OLGU SUNUMU

Year 2003, Volume: 42 Issue: 3, 189 - 192, 01.09.2003

Abstract

Tay-Sachs hastalığı nadir görülen sfingolipid metabolizma bozukluğudur. Heksozaminidaz A enzim eksikliği sonucu gelişen metabolik duraksama ile GM2 gangliozidler beyin dokusunda anormal birikime uğrarlar. Sonuçta nöronal hücre kaybı ve beyaz cevherde dejenerasyon gelişir; biriken lipid yıkım ürünleri serebral atrofiye neden olur. Bu olgu sunumunda 28 aylık kız bebekte görülen hastalığın klinik bulgularının yanında eşlik eden manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulguları sunulmaktadır. Yaş dönemi olarak evre 3'e uyan olgumuzda literatürde daha önce tanımlanmış olan evre1-2'ye ait bulguların da izlenmesi dikkat çekicidir. Hastalığın evrelerine ait MRG bulguları, olgumuzdaki bulgularla karşılaştırılmıştır. Hastalığın tanısında ve takibinde MRG önemli bilgiler vermektedir.

There are 0 citations in total.

Details

Other ID JA87VD43AG
Journal Section Case Reports
Authors

Serkan Gür

Bünyamin Güney

Celal Çınar

Recep Savaş

Publication Date September 1, 2003
Submission Date September 1, 2003
Published in Issue Year 2003Volume: 42 Issue: 3

Cite

Vancouver Gür S, Güney B, Çınar C, Savaş R. TAY-SACHS HASTALIĞI; MR BULGULARI: OLGU SUNUMU. EJM. 2003;42(3):189-92.